Down sendromu nedir?

Down sendromu nedir?

Down sendromunun tanımı ve istatistiksel durumları nelerdir?

Down Sendromu, ek bir kromozomun yani 21. kromozomun neden olduğu bir konjenital bozukluktur. İlk kez 1866 yılında John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Bu durum tüm ırklarda görülebilmektedir ve özellikle görülme olasılığı annenin yaşına bağlanmıştır. Bebeğin bu durumla doğma olasılığı, 35 yaşının üzerindeki annelerde artma eğilimindedir ve son kanıtlar baba yaşının da durum riskini etkileyebileceğini düşündürmektedir. Doğan her 800-1.000 bebekten biri bu durumla doğmaktadır.

Fiziksel olarak görülen farklılıklar nelerdir?

Yüz deformiteleri yani yüzde görülen şekil bozukluğu gibi Down Sendromunun gözle görülür belirtileri vardır. Bu durumdaki çocukların çoğu, aile bireylerine veya ırklarına benzemesinden daha çok birbirlerine benzerler. Bu bireyler genellikle kısa boya, düz bir buruna ve uykulu göz görünümü oluşturan büyük göz kapaklarına sahiptir.

Tıbbi yönden ne gibi sıkıntıları vardır?

Bu genetik bozukluğu olan çocuklarda farklı tıbbi sıkıntılar da görülebilmektedir. Bu sıkıntılar arasında en çok görülenler doğuştan kalp defektleri özellikle ventriküler septal defektler, gastroözofageal reflü, tiroid hastalığı ve uyku apnesi’dir. Ayrıca bu durumdaki çocuklarda kronik kulak enfeksiyonu görülme riski daha yüksektir.

Bu durumdaki bireyler için neler yapılmalıdır?

Down Sendromu için uygulanan bir tedavi yoktur. Fakat zihinsel olarak minimal düzeyde etkilenenler normal bir hayat yaşayabilir hatta lise eğitimini bitirip bir iş için eğitilebilirler. Bu durumla doğan çocukların ve yetişkinlerin çoğu sevecen ve neşeli kişilikleriyle dikkat çekerler. Fakat bu durum endişe verici olabilir çünkü çocukta olsa yetişkinde olsa herkese açıkça güvenebildikleri için tehlikeli bir durumla karşılaşabilirler.

Bu durum için günümüzde yeni bir algı ve bilinçlendirme çalışmaları yapılsa da geçmişte kurumlarda veya normal yaşamda bu tarz insanlar ötekileştirilebiliyordu. Bu durumdaki bir birey, terapi ve yardım ile normal okullara gidebilir ve normal bir ev yaşamına entegre edilebilir. Down Sendromlu yetişkinler için hazırlanan pek çok program, yetişkinlerin grup ve ev ortamlarında ebeveynlerinden bağımsız olarak yaşamasına yardımcı olmaya yönelik hazırlanmıştır.

Bu genetik bozukluk, amniyosentez yani anne karnından girilen bir iğne ile bebeğin suyundan örnek alınma yoluyla alınan sıvının genetik bileşenleri analiz edildiğinde doğum öncesi teşhis edilebilir. Bu tanı yöntemi, çocuklarının durumunu öğrendiklerinde bazı ebeveynlerin kürtaj yapma seçeneğine başvurduklarından dolayı tartışmalara yol açmıştır. Aslında çoğu ebeveyn Down Sendromlu çocuklarını aldırma seçeneğini tercih etmek istemez. Doğacak çocuğun ekstra bakım gerektirecek herhangi bir genetik koşulu varsa bunu öğrenmek ve kendilerini buna hazırlamak için amniyosentez yapılmasını tercih ederler. Bu erken hazırlık, olağanüstü derecede yardımcı olabilir çünkü bu duruma daha fazla hazırlanmak, çocuğun gelecekteki öğrenim hayatı ve terapisi için ayrıca çocuğun entelektüel bir birey olması üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir.

Başlık Kategorisi
İlgili etiketler

Yazar Hakkında

Henuz yorum yok

forum Henuz yorum yok

Ilk yorum yapan siz olun

Bir yorum yaz

menu
menu